MTHFR mutácia a metylovaný B-komplex: čo to znamená pre príjem folátu

MTHFR nie je diagnóza, ktorú si vygúglil o polnoci. Je to gén, ktorý máš v sebe od narodenia a ktorý rozhoduje, ako rýchlo dokážeš spracovať folát. Poznáš skratku z DNA testov, z diskusií o metylovaných vitamínoch, možno od niekoho, kto ti povedal, že mu „obyčajná kyselina listová nefunguje“. Poďme si to vysvetliť fakticky – čo gén MTHFR robí, čo znamenajú jeho bežné varianty a prečo si niektorí ľudia vyberajú metylovaný B-komplex namiesto klasickej kyseliny listovej.

Čo je gén MTHFR a na čo slúži

MTHFR je skratka pre gén, ktorý obsahuje inštrukcie na tvorbu enzýmu metyléntetrahydrofolátreduktáza. Tento enzým premieňa jednu formu folátu (5,10-metyléntetrahydrofolát) na inú, aktívnu formu – 5-metyltetrahydrofolát (skrátene 5-MTHF), ktorá je hlavnou formou folátu v krvnom obehu. 5-MTHF telo ďalej využíva okrem iného aj v procese, pri ktorom sa aminokyselina homocysteín premieňa na metionín.

Ide teda o bežný a dôležitý krok v metabolizme folátu, ktorý prebieha u každého človeka – rozdiel je v tom, ako efektívne tento krok u jednotlivca prebieha.

Čo znamenajú bežné varianty génu MTHFR

Gén MTHFR má niekoľko bežných variantov (napríklad označovaných ako C677T alebo A1298C), ktoré sa v populácii vyskytujú pomerne často. Tieto varianty môžu byť spojené s nižšou aktivitou enzýmu MTHFR, čo v praxi znamená pomalšiu premenu folátu na jeho aktívnu formu 5-MTHF.

Je dôležité rozlišovať medzi bežnými populačnými variantmi génu a zriedkavými závažnými mutáciami, ktoré spôsobujú vzácne dedičné poruchy metabolizmu (napríklad homocystinúriu). Tie sú diagnostikovanou lekárskou záležitosťou a nemajú nič spoločné s bežným výberom doplnku výživy. O svojom genetickom profile a o tom, či má pre vás praktický význam, sa vždy najlepšie poradíte s lekárom alebo genetickým poradcom – nie na základe symptómov nájdených na internete.

Kyselina listová vs. už aktívny folát (5-MTHF)

Kyselina listová je syntetická, vo vode rozpustná forma vitamínu B9, ktorá sa bežne pridáva do potravín a lacnejších doplnkov výživy. Aby ju telo mohlo využiť, musí prejsť viacerými enzymatickými krokmi vrátane premeny cez enzým MTHFR. Naproti tomu 5-MTHF (napríklad vo forme Quatrefolic®) je forma, ktorá je už v biologicky aktívnom stave – rovnakom, aký telo produkuje na konci vlastného metabolizmu folátu.

To je čisto otázka chemickej formy a metabolickej cesty látky, nie tvrdenie o silnejšom účinku jednej formy oproti druhej. Obe formy sú zdrojom folátu, ktorý má svoje schválené zdravotné tvrdenia (viď nižšie) – rozdiel je v tom, koľko enzymatických krokov telo na ich spracovanie potrebuje.

Čo v praxi ponúka metylovaný B-komplex

Metylované B-komplexy nahrádzajú kyselinu listovú a bežný kyanokobalamín (B12) ich aktívnymi formami – 5-MTHF a metylkobalamínom. Náš Methyl B-Complex obsahuje folát vo forme Quatrefolic® (400 μg) a vitamín B12 vo forme metylkobalamínu (400 μg), spolu s ďalšími vitamínmi skupiny B v ich koenzýmových formách.

Praktický dôsledok je jednoduchý: tieto formy folátu a B12 už nevyžadujú krok premeny, ktorý bežne vykonáva enzým MTHFR. Preto sa metylovaný B-komplex často spomína v súvislosti s bežnými variantmi tohto génu – no rovnako dobre poslúži aj každému, kto si chce doplniť B-vitamíny v ich aktívnej, telu vlastnej forme.

Schválené zdravotné tvrdenia o folát a vitamíne B12

Podľa Nariadenia (EÚ) č. 432/2012 platia pre folát a vitamín B12 nasledujúce schválené tvrdenia:

• Folát prispieva k normálnej syntéze aminokyselín
• Folát prispieva k normálnemu metabolizmu homocysteínu
• Folát prispieva k normálnej psychickej funkcii a k zníženiu miery únavy a vyčerpania
• Folát sa podieľa na procese delenia buniek
• Vitamín B12 prispieva k normálnej činnosti nervovej sústavy a k normálnej psychickej funkcii
• Vitamín B12 prispieva k normálnemu metabolizmu homocysteínu a k zníženiu miery únavy a vyčerpania

Časté otázky

Čo presne je MTHFR mutácia? Ide o bežný variant génu MTHFR, ktorý riadi tvorbu enzýmu zapojeného do premeny folátu na jeho aktívnu formu. Nejde o ochorenie, ale o bežnú genetickú variabilitu, ktorá sa v populácii vyskytuje pomerne často.

Musím sa na MTHFR nechať otestovať? Rozhodnutie o genetickom teste je individuálne a najlepšie sa o ňom poradiť s lekárom, najmä ak máte v rodine výskyt konkrétnych zdravotných ťažkostí. Test nie je podmienkou na to, aby ste mohli užívať metylovaný B-komplex.

Je metylfolát vhodný aj pre ľudí bez tohto génového variantu? Áno. 5-MTHF je len iná, už aktívna forma folátu – jeho príjem má rovnaké schválené zdravotné tvrdenia ako kyselina listová, bez ohľadu na to, aký variant génu MTHFR človek má.

Je rozdiel medzi folátom a kyselinou listovou? Folát je všeobecný pojem pre vitamín B9 vrátane jeho prirodzených aj syntetických foriem. Kyselina listová je syntetická forma vyžadujúca viac enzymatických krokov na aktiváciu, 5-MTHF je forma, ktorá je už aktívna.

Môže B-komplex nahradiť vyšetrenie u lekára? Nie. Výživový doplnok dopĺňa stravu, nenahrádza diagnostiku ani liečbu. Pri podozrení na poruchu metabolizmu folátu alebo iné zdravotné ťažkosti sa vždy obráťte na lekára.

Obsahuje bežná strava dostatok folátu? Folát sa prirodzene nachádza najmä v listovej zelenine, strukovinách a pečeni. Pri jednostrannej strave alebo zvýšenej potrebe (napríklad v tehotenstve) môže byť príjem z bežnej stravy nedostatočný, čo je otázka na konzultáciu s lekárom alebo nutričným špecialistom.

Tento článok slúži na informačné účely a nenahrádza odbornú lekársku ani genetickú poradňu. Výživový doplnok sa nesmie používať ako náhrada pestrej a vyváženej stravy a zdravého životného štýlu. Pri podozrení na genetické alebo zdravotné ťažkosti sa poraďte s lekárom.

Zdroje: EU register zdravotných tvrdení, MedlinePlus Genetics – gén MTHFR, NIH Office of Dietary Supplements – Folate, NIH Office of Dietary Supplements – Vitamin B12